Primäre Hyperoxalurie Typ II bei Burma-, Himalaya- und Perserkatzen

Primäre Hyperoxalurie ist eine genetisch bedingte Störung des Glycinstoffwechsels, die
durch erhöhte Oxalatmengen im Urin gekennzeichnet ist. Überschüssiges Oxalat reichert sich im Blut an und lagert sich in Blutgefäßen, Knochen und Körperorganen ab. Dieser Zustand wird als Organoxalose bezeichnet und kann zu schweren Organschäden führen. Klinische Symptome wie Azotämie (erhöhter Harnstoff- und Nitratgehalt im Blut) und die Bildung von Harnsteinen treten im Alter von 5 bis 9 Monaten auf. Akutes Nierenversagen mit Anorexie, Dehydrierung und Schwäche tritt bei Katzen bereits im Alter von einem Jahr auf. Darüber hinaus kann die Denervierung der Motoneuronen zu Muskelschwund und neurologischen Symptomen führen. Die klinischen Anzeichen führen in der Regel zum Tod des Tieres.

Die Krankheit wird durch eine Mutation c.507-1G>A im GRHPR-Gen verursacht, das für das Enzym Glycoxylatedreductase/Hydroxypyruvat-Reduktase kodiert. Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass nur Tiere, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Werden zwei heterozygote Individuen gepaart, sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind daher betroffen.

Der Gentest gibt Aufschluss über den Genotyp des Tieres und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Verpaarung von betroffenen Tieren zu vermeiden.

Referenz:

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