Hypokaliämie oder hypokaliämische Polymyopathie (BHP)

Als Hypokaliämie wird ein Zustand mit niedriger Konzentration von Kalium im Blutserum bezeichnet. Dieser Zustand tritt in meisten Fällen als sekundäres Problem ein, aber es kann auch eine primäre erbliche Familienkrankheit, wie z.B. hypokaliämische Paralysis bei Menschen (hypokalemic periodic paralysis - HPP) oder hypokaliämische periodische Polymyopathie bei Katzen (BHP - Burmese Hypokalaemic Polyomyopathy) sein.

Das meist charakteristische klinische Symptom der BHP ist Schwäche der Skelettmuskeln, die offen episodisch, generalisiert oder im Bereich der Hals- und Brustmuskel, auftritt.

Im Zusammenhang mit der BHP wurde eine Mutation (c.2899C˃T) in WNK4 Gen entdeckt, die zur Bildung eines vorzeitigen Stopkodons und nachfolgender Kürzung des Proteins aus der Familie der Serin-/Threonin-Kinase um eine wichtige Domäne und Phosphorylierungsstelle  führt (Gandolfi et al. 2012).

Das Katzenmodell der Hypokaliämie  stell ein erstes tierisches Modell dieser Krankheit dar und es wird vorausgesetzt, dass die Entdeckung dieser Mutation zur Aufklärung der Aufgabe des Proteins in der Regelung der Kaliumionen und bzw. des Mechanismus der Entstehung dieser Krankheit beitragen könnte (Gandolfi et al. 2012).

Die durch BHP gefährdeten Rassen sind: Burmese  Katzen und die durch Kreuzung entstandenen Rassen wie Burmilla, Bombay, Cornish Rex, Devon rex, Singapura, Sphynx, Australian Mist, Tiffanie und Tonkinese.

Die klinischen Zeichen der BHP sind meistens episodisch, aber bei einigen Katzen ist die Muskelschwäche dauerhaft.  Im Laufe der Episode ist das auffallende Zeichen der Muskelschmerz beim Abtasten (Myalgie). Es tritt eine schwere generalisierte Muskelschwäche, offen auf den Hals- und Brustbereich beschränkt,  ein, die sich durch Ventroflexion von Kopf und Hals (Kopf nach unten geneigt), Kopfzittern und Schulterblattprotrusion (hervorstehendes Schulterblatt am Rücken des Tieres) auszeichnet. Der Gang ist steif und mit Muskelzittern begleitet. Das Tier ist beim Gehen geduckt, was  insbesondere im Bereich der hinteren Extremitäten erkennbar ist.  Im Laufe der Episode hängen der Eintritt und die Schwere der klinischen Zeichen von der Geschwindigkeit der Absenkung der K+ Ionen im Blutserum ab. Nach Abklingen der Episode normalisiert sich der K+ Spiegel spontan. Die klinischen Zeichen der BHP-Krankheit sind gewöhnlich im Alter der Tierjungen von 2 bis 6 Monaten erkennbar, aber in einigen Fällen erschienen sie nicht vor Alter von 2 Jahren. Die Symptome der Krankheit können auch durch Stress und Übungen ausgelöst werden.

Die Krankheit ist nicht tödlich. Kalium kann gewöhnlich den betroffen Tieren im Futter verabreicht werden, aber es sollte jedesmal mit dem Tierarzt konsultiert werden,  der den Gesundheitszustand des kranken Tieres beurteilt.

BHP wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt BHP.

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Reference:

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, Cortes A, Jones BR, et al. (2012) First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats. PLoS ONE 7(12): e53173. doi:10.1371/journal.pone.0053173