Testování koček: Hypokalémie
Související testy
- Balíček Barmská kočka GM2 + Frontonazální dysplazie + Hypokalémie + Kongenitální myotonie + Krevní skupina - DNA test
Hypokalémie neboli hypokalemická polymyopatie (BHP)
Hypokalémií je označován stav snížené hladiny draselných iontů v séru. Tento stav vzniká ve většině případů jako sekundární problém, ale může být primárním dědičným familiárním onemocněním, jako je např. hypokalemická paralýza (hypokalemic periodic paralysis - HPP) u lidí nebo hypokalemická periodická polymyopatie u koček (BHP - Burmese Hypokalaemic Polyomyopathy).
Nejcharakterističtějším klinickým příznakem onemocnění BHP je slabost kosterní svaloviny, často epizodické povahy, lokalizované všeobecně nebo v oblasti krční a hrudní svaloviny.
V souvislosti s onemocněním BHP byla nalezena mutace (c.2899C˃T) WNK4 genu, která vede k vytvoření předčasného stop kodonu a následnému zkrácení proteinu z rodiny serin/threonin proteinkinázy o důležitou doménu a fosforylační místo (Gandolfi et al. 2012).
Kočičí model hypokalémie představuje první zvířecí model tohoto onemocnění a předpokládá se, že objevení mutace by mohlo objasnit roli proteinu v regulaci K+ a případně mechanismus vzniku onemocnění (Gandolfi et al. 2012).
Plemena s rizikem onemocnění BHP jsou: barmská kočka a plemena vzniklá křížením, jako Burmilla, Bombay, Cornish Rex, Devon rex, Singapura, sphynx, Australian Mist, Tiffanie a Tonkinese.
Klinické příznaky BHP jsou většinou epizodické, ale u některých koček je svalová slabost nepřetržitá. V průběhu epizody je nápadným příznakem pohmatová svalová bolest (myalgie). Objevuje se těžká generalizovaná svalová slabost, často lokalizovaná v oblasti krku a hrudi, projevující se ventroflexí hlavy a krku (stočení dolů), houpáním hlavy a protruzí lopatky (na hřbetě zvířete je výrazný výčnělek lopatky). Chůze je strnulá a doprovázena svalovým třesem. Zvíře je při chůzi skrčené, což je patrné zejména v oblasti zadních končetin. V průběhu epizody je nástup a závažnost klinických příznaků způsoben rychlostí poklesu K+ iontů v séru, po odeznění epizody se hladina K+ v séru obvykle spontánně normalizuje. Klinické projevy onemocnění BHP jsou obvykle zaznamenány u koťat ve věku 2-6 měsíců, v některých případech nebyly patrné až do věku 2 let. Příznaky onemocnění mohou být též spuštěny stresem a cvičením.
Onemocnění není fatální, draslík lze obvykle u postižených doplňovat ve stravě, vždy však po konzultaci s veterinárním lékařem, který posoudí individuální zdravotní stav nemocného zvířete.
BHP je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygtních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi onemocněním BHP (P/P).
.
Reference:
Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, Cortes A, Jones BR, et al. (2012) First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats. PLoS ONE 7(12): e53173. doi:10.1371/journal.pone.0053173