Hypocatalasia

Die Hypokatalasie oder Akatalasämie ist eine erbliche metabolische Krankheit, die verschiedene Tierarten einschl. Menschen und Hunde betrifft. Von den Hundearten wurde diese Krankheit beim Beagle und amerikanischen Foxhound beschrieben. Sie wird durch einen genetisch bedingten Mangel an Aktivität des Enzymes Katalase in Erythrozyten gekennzeichnet. Das Katalase-Enzym kommt üblich in den roten Blutzellen, in der Schleimhaut, in Leber, Muskeln und der Haut vor und seine Aufgabe ist es das Gewebe vor den reaktiven Sauerstoffformen zu schützen.  Bei Störung der Enzymfunktion kommt es zur Bildung von Eitergeschwüren und Nekrose (Gangräne). Bei den Hunden verursacht der Mangel an funktionsfähiger Katalase Bildung von tiefen Geschwüren und Paradentose. An dieser Krankheit leiden insbesondere junge Tiere.

Die Störung wird durch eine Punktmutation, bei welcher es zum Austausch von Guanin durch Adenin an der Position 979 im CAT-Gen (c.979G>A; p.Ala327Thr) kommt, der zu einem Austausch von Adenin zu Threonin führt, verursacht. Das Ergebnis ist ein strukturell instabiles Enzym mit unzureichender Funktion und erhöhter Empfindlichkeit auf proteolytische Degradation.

Hypocatalasia wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an Hypocatalasia leiden.

Durch den genetischen Test kann der Genotyp des bestimmten Hundes festgestellt und eine ungewollte Produktion von Hunden, die an Hypokatalasie leiden, vermieden werden.

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Referenz:

Nakamura, K., Watanabe, M., Takanaka, K., Sasaki, Y., Ikeda, T. : cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme International Journal of Biochemistry & Cell Biology 32:1183-1193, 2000.