Hypokatalasie

Hypokatalasie, neboli akatalazemie, je dědičné metabolické onemocnění postihující různé druhy živočichů, včetně lidí a psů. Ze psů je toto onemocnění popsané u bíglů a amerických foxhoundů. Souvisí se sníženou aktivitou enzymu katalázy, který se běžně nachází v červených krvinkách, na sliznici, v játrech, svalech, či v kůži. Má zde za úkol chránit tkáně před reaktivními formami kyslíku. Při poruše funkce tohoto enzymu vznikají ve tkáních vředy a nekróza. U psů se toto onemocnění projevuje vznikem hlubokých vředů v dutině ústní a paradontózou. Onemocněním trpí zejména mladí jedinci.

Vada je způsobena bodovou mutací G na A v poloze 979 (c.979G>A; p.Ala327Thr) na genu CAT, která způsobuje aminokyselinovou substituci alaninu za threonin. Výsledkem je strukturálně nestabilní enzym s funkčním deficitem a zvýšenou citlivostí k proteolytické degradaci.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Jedinci s jednou kopií (heterozygoti) jsou označovaní jako přenašeči. Nevykazují žádné známky onemocnění, mohou ale defektní gen přenést na své potomky. Při krytí přenašeče se zdravým jedincem vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Křížením dvou přenašečů vznikne 50 % přenašečů, 25 % zdravých a 25 % postižených potomků. V případě krytí přenašeče s postiženým jedincem, vznikne 50 % přenašečů a 50 % jedinců postižených touto nemocí. Nepostižení homozygoti jsou pak zcela zdraví jedinci.

Genetický test dokáže odhalit genotyp daného jedince a slouží k zabránění neúmyslné produkce psů postižených hypokatalasií.

.

Reference:

Nakamura, K., Watanabe, M., Takanaka, K., Sasaki, Y., Ikeda, T. : cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme International Journal of Biochemistry & Cell Biology 32:1183-1193, 2000.