Hypomyelinisierung des Zentralnervensystems beim Weimaraner

Myelin ist eine Lipoproteinhülle, die die Axone der Nerven umwickelt und im zentralen Nervensystem von spezialisierten Zellen - den Oligodendrozyten - gebildet wird. Myelin erfüllt eine Schutzfunktion und hat einen großen Einfluss auf die Geschwindigkeit der Weiterleitung der Nervenimpulse. Bei einer Hypomyelinisierung ist diese Hülle dünner oder fehlt ganz, die Impulse zwischen den Nerven gehen verloren und die Funktion der Nerven und der entsprechenden Muskeln ist beeinträchtigt. Zu den Symptomen gehören Schwierigkeiten beim Gehen, schlechte Bewegungskoordination und Zittern.

Bei der Weimaraner-Rasse wird die Krankheit durch die Mutation c.1078del in dem Gen verursacht, das für das FNIP2-Protein kodiert, das sich sowohl in Neuronen als auch in Oligodendrozyten befindet. Diese Mutation führt zur Bildung eines verkürzten Proteins, das eine abnorme Entwicklung oder Funktion von Neuronen und Oligodendrozyten verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

.

Referenz:

Pemberton, T.J., Choi, S., Mayer, J.A., Li, F.Y., Gokey, N., Svaren, J., Safra, N., Bannasch, D.L., Sullivan, K., Breuhaus, B., Patel, P.I., Duncan, I.D.: A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia 62:39-51, 2014. Pubmed reference: 24272703.