Hypomyelinizace centrálního nervového systému u výmarského ohaře

Myelin je lipoproteinová pochva obklopující axony nervů, která je v centrální nervové soustavě  tvořena specializovanými buňkami – oligodendrocyty. Myelin plní ochrannou funkci a má velký vliv na rychlost šíření nervového vzruchu. Při hypomyelinizaci je tato pochva tenčí nebo zcela chybí, dochází ke ztrátě impulzů mezi nervy a tím k narušení funkčnosti nervů a korespondujících svalů. Mezi příznaky patří obtíže s chůzí, špatná koordinace pohybů, třes.

U výmarských ohařů je onemocnění způsobeno mutací c.1078del v genu kódujícím protein FNIP2, který působí na neuronech a oligodendrocytech.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Pemberton, T.J., Choi, S., Mayer, J.A., Li, F.Y., Gokey, N., Svaren, J., Safra, N., Bannasch, D.L., Sullivan, K., Breuhaus, B., Patel, P.I., Duncan, I.D.: A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia 62:39-51, 2014. Pubmed reference: 24272703.