Hypophosphatasie beim Karelischen Bärenhund

Hypophosphatasie ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine unzureichende Mineralisierung des Skeletts gekennzeichnet ist. Sie äußert sich durch Wachstumsverzögerung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten beim Laufen und/oder Bewegen und verlangsamte psychomotorische Entwicklung.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.1301T>G im ALPL-Gen verursacht, das für alkalische Phosphatase in Leber, Knochen und Niere kodiert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Kyöstilä, K., Syrjä, P., Lappalainen, A.K., Arumilli, M., Hundi, S., Karkamo, V., Viitmaa, R., Hytönen, M.K., Lohi, H. : A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Sci Rep 9:973, 2019. Pubmed reference: 30700765