Hypofosfatázie u karelského medvědího psa

Hypofosfatázie je metabolické onemocnění charakterizované demineralizací skeletu. Projevuje se zpomalením růstu, křečemi, pohybovými obtížemi a zpomalením psychomotorického vývoje.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1301T>G v genu ALPL, kódujícím alkalickou fosfatázu v játrech, kostech a ledvinách.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Kyöstilä, K., Syrjä, P., Lappalainen, A.K., Arumilli, M., Hundi, S., Karkamo, V., Viitmaa, R., Hytönen, M.K., Lohi, H. : A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Sci Rep 9:973, 2019. Pubmed reference: 30700765