Ichthyose bei Deutschen Doggen

Ichthyose ist eine erblich bedingte Hauterkrankung, die sich durch Schuppenbildung, Verhornung und Abschuppung der obersten Hautschicht äußert. Bei Deutschen Doggen sind die Anzeichen der Krankheit unmittelbar nach der Geburt sichtbar. Welpen haben faltige, runzlige Haut, vor allem im Bereich der Augen und der Nase. Die typischen weißen bis gelblichen Schuppen sind am ganzen Körper zu sehen. Die exsudative Natur der Haut führt zu Infektionen und sekundären Entzündungen.

Bei Deutschen Doggen wird die Krankheit durch eine Mutation im SLC27A4-Gen verursacht. Es handelt sich um Substitution eines Nukleotides in Exon 8, c.1250G>A, die die Sequenz der kodierten Aminosäure (p.Arg417Gln) ändert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Metzger, J., Wöhlke, A., Mischke, R., Hoffmann, A., Hewicker-Trautwein, M., Küch, E.M., Naim, H.Y., Distl, O. : A novel SLC27A4 splice acceptor site mutation in Great Danes with ichthyosis. PLoS One 10:e0141514, 2015. Pubmed reference: 26506231