Ichtyóza u německých dog

Ichtyóza je dědičné onemocnění kůže, které se projevuje jejím šupinatěním, rohovatěním a odlupováním svrchní vrstvy pokožky. U německých dog jsou projevy onemocnění patrné ihned po narození. Štěňata mají vrásčitě svraštělou kůži především v oblasti očí a nosu. Typické bílé až nažloutlé odlupující se šupiny jsou pozorovatelné po celém těle. Exsudativní charakter kůže vede k infekcím a sekundárním zánětům.

U německých dog je onemocnění způsobeno mutací genu SLC27A4. Jedná se o substituci jednoho nukleotidu v exonu 8, c.1250G>A, která mění sekvenci kódované aminokyseliny (p.Arg417Gln).

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Metzger, J., Wöhlke, A., Mischke, R., Hoffmann, A., Hewicker-Trautwein, M., Küch, E.M., Naim, H.Y., Distl, O. : A novel SLC27A4 splice acceptor site mutation in Great Danes with ichthyosis. PLoS One 10:e0141514, 2015. Pubmed reference: 26506231.