Ichthyose bei Deutschen Schäferhunden

Ichthyosen sind eine klinisch heterogene Gruppe genetisch bedingter DerTmatosen, die durch abnorme Schuppung der Haut am ganzen Körper gekennzeichnet sind. Der Name Ichthyose stammt aus dem Griechischen ichtys - Fisch, weil die sich schälende Haut oft an Fischschuppen erinnert. Zu den klinischen Anzeichen bei Deutschen Schäferhunden gehören gestörter Haarwuchs, fleckiger Haarausfall, leichte Rötung der Haut und verstopfte Talgdrüsen am Bauch.

Bei Deutschen Schäferhunden wird die Krankheit durch eine Missense-Mutation c.1052T>C im ASPRV1-Gen verursacht, das für eine Protease zur Verarbeitung von Filaggrin kodiert, einer für die Hautintegrität wichtigen Komponente des Epithels.

Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, das von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Aufzucht von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Bauer, A., Waluk, D.P., Galichet, A., Timm, K., Jagannathan, V., Sayar, B.S., Wiener, D.J., Dietschi, E., Müller, E.J., Roosje, P., Welle, M.M., Leeb, T. : A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis. PLoS Genet 13:e1006651, 2017. Pubmed reference: 28249031