Ichtyóza u německých ovčáků

Ichtyózy tvoří heterogenní skupinu geneticky podmíněných dermatóz charakterizovaných abnormálním odlupováním kůže po celém těle. Název ichtyóza pochází z řeckého ichtys-ryba, protože odlupující se kůže často připomíná rybí šupiny. Mezi klinické příznaky u německých ovčáků patří porucha růstu srsti, ložiskové vypadávání srsti, mírné zčervenání kůže a ucpané mazové žlázy na břiše.

U německých ovčáků je onemocnění způsobené missense mutací v genu ASPRV1, kódujícím proteázu pro zpracování filagrinu, složky epitelu důležité pro integritu kůže. Jedná se o mutaci c.1052T>C.

Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Bauer, A., Waluk, D.P., Galichet, A., Timm, K., Jagannathan, V., Sayar, B.S., Wiener, D.J., Dietschi, E., Müller, E.J., Roosje, P., Welle, M.M., Leeb, T. : A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis. PLoS Genet 13:e1006651, 2017. Pubmed reference: 28249031