IPD beim langhaarigen Collie

Die IPD, aus dem englischen „inflammatory pulmonary disease“, ist eine erbliche Lungenkrankheit bei langhaarigen Collien, die zu wiederkehrenden Lungenentzündungen führt.

Die Krankheit zeigt sich schon einige Tage nach der Geburt. Die typischen Symptome sind  schaumiges Erbrechen, verflachte Atmung, Husten, laute Atmung, gelblicher Nasenausfluss und Fieber, die durch Entzündung der Bronchen und Lungen verursacht sind.  Obwohl die betroffenen Hunde auf die Behandlung mit Antibiotika und Sekretolytika gut reagieren, die Bronchopneumonie kehrt wieder sehr schnell zurück. Die Erkrankung als solche ist nicht tödlich (es sind Fälle bekannt, wenn die Hunde einige Jahre lebten), aber häufiger Nasenausfluss und Atemprobleme verschlechtern wesentlich die Lebensqualität des Hundes.

Die Krankheit wird durch die Mutation im AKNA-Gen (c.2717_2720delACAG) verursacht.  Es handelt sich um 4 bp Deletion, die zur Verschiebung des Leserasters und Einführung eines frühzeitigen  Stopkodons, das den AT-Hook-Transkriptionsfaktor kodiert, führt. Der AT-Hook-Transkriptionsfaktor hat eine sehr wichtige regulatorische Funktion in dem Immunsystem, welche durch Änderung der Genstruktur infolge der Mutation gestört ist.

Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sich die Krankheit nur bei den Hunden  entwickelt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererbt haben (rezessive Homozygoten). Die Träger dieses Gens (Heterozygote) vererbten dieses mutierte Gen nur von einem Elternteil und sind klinisch gesund, ebenso wie die nicht betroffenen Homozygoten.

Die genetische Untersuchung bestimmt den Genotyp des Individuums und kann bei der Auswahl des Zuchtpaares helfen, damit keine weiteren betroffen Welpen geboren werden.

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Reference:

Hug, P., Anderegg, L., Kehl, A., Jagannathan, V., Leeb, T. : Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Genes (Basel) 10:, 2019. Pubmed reference: 31357536.