IPD u dlouhosrstých kolií

IPD, z anglického „inflammatory pulmonary disease“, je dědičné plicní onemocnění u dlouhosrstých kolií, které vede k recidivujícím zápalům plic.

Onemocnění se začíná projevovat již několik dnů po narození. Typickými příznaky jsou pěnivé zvracení, mělké dýchání, kašel, zvýšená hlasitost dýchání, žlutavý výtok z nosu a horečka. To je způsobeno tvorbou zánětu v průduškách a plicích. Ačkoliv postižení psi reagují na léčbu antibiotiky a sekretolytiky, bronchopneumonie má tendenci rychle se opětovně vracet. Onemocnění jako takové není smrtelné (jsou známé případy, kdy se psi dožili i několika let), ovšem častý výtok z nosu a dýchací obtíže výrazně narušují životní pohodlí psa.

Příčinou nemoci je mutace genu AKNA (c.2717_2720delACAG).  Jedná se o 4 bp deleci která způsobuje posunutí čtecího rámce a předčasné zařazení stop kodonu v genu AKNA, který kóduje AT-hook transkripční faktor. AT-hook transkripční faktor má velmi důležitou regulační funkci v imunitním systému. Ta je narušením jeho struktury v důsledku mutace ovlivněna.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti.

Genetický test dokáže odhalit genotyp daného jedince a pomůže při výběru chovného páru tak, aby nedocházelo k narození postižených štěňat.

.

Reference:

Hug, P., Anderegg, L., Kehl, A., Jagannathan, V., Leeb, T. : Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Genes (Basel) 10:, 2019. Pubmed reference: 31357536.