Juvenile Brain Disease ( JBD ) / Juvenile Encephalopathy  in Jack Russell Terrier und Parson Russell Terrier

Die juvenile Enzephalopathie (JBD) ist eine schwere Hirnerkrankung, die durch das frühe Auftreten (in der Regel bei Welpen im Alter von 6 bis 12 Wochen) von sich progressiv verschlimmernden epileptischen Anfällen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung geht mit einer mitochondrialen Dysfunktion und Neurodegeneration einher, die zu Ataxie und irreversiblen Gehirnschäden führt.

Die Krankheit wird durch eine 6-bp-Deletion des Gens PITRM1 verursacht, das für eine mitochondriale Protease, die für die Funktion von Mitochondrien wichtig ist, kodiert. Die Mutation (c.175_180del) führt zum Verlust von zwei Aminosäureresten im N-terminalen Teil von PITRM1.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Hytönen, M.K., Sarviaho, R., Jackson, C.B., Syrjä, P., Jokinen, T., Matiasek, K., Rosati, M., Dallabona, C., Baruffini, E., Quintero, I., Arumilli, M., Monteuuis, G., Donner, J., Anttila, M., Suomalainen, A., Bindoff, L.A., Lohi, H. : In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hum Genet 140:1593-1609, 2021. Pubmed reference: 33835239