Juvenilní encefalopatie u Jack Russell teriérů a Parson Russell teriérů

Juvenilní encefalopatie (JBD) je závažné onemocnění mozku, které se vyznačuje časným nástupem (obvykle u štěňat ve věku 6 – 12 týdnů) postupně se zhoršujících epileptických záchvatů. Stav je doprovázen mitochondriální dysfunkcí a neurodegenerací způsobující ataxii a nevratné poškození mozku.

Onemocnění je způsobeno 6-bp delecí genu PITRM1, kódujícího mitochondriální proteázu důležitou pro funkci mitochondrií. Mutace (c.175_180del) vede ke ztrátě dvou aminokyselinových zbytků v N-terminální části PITRM1.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Hytönen, M.K., Sarviaho, R., Jackson, C.B., Syrjä, P., Jokinen, T., Matiasek, K., Rosati, M., Dallabona, C., Baruffini, E., Quintero, I., Arumilli, M., Monteuuis, G., Donner, J., Anttila, M., Suomalainen, A., Bindoff, L.A., Lohi, H. : In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hum Genet 140:1593-1609, 2021. Pubmed reference: 33835239