Prüfung von Hunden: L-2-HGA

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

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L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie bei Staffordshire Bull Terrier (L-2-HGA)

L-2-HGA (L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie) ist eine neurometabolische Krankheit, die verschiedene klinische neurologische Probleme einschließlich psychomotorischer Retardierung, Anfälle (ähnliche wie bei Epilepsie), Ataxie (beobachtet als „labiles Gehen", Muskelsteifheit) verursacht. Diese Krankheit ist durch Erhöhung von L-2-Hydroxyglutarsäure im Harn, in der Plasma und der zerebrospinalen Flüssigkeit charakterisiert.

L-2-Hydroxyglutarat wird im gesunden Körper normal auf Alpha-Ketoglutarat metabolisiert. Bei den unter L-2-HGA leidenden Hunden kommt es zur Ansammlung von L-2-Hydroxyglutarat im Körper, was zur Beschädigung des Zentralnervensystems führt. Die klinischen Symptome zeigen sich im Alter von 6 Monaten bis 1 Jahr (aber können auch erst viel später auftreten). Klinische Symptome der L-2-HGA, die im ersten Absatz angeführt wurden, sind nicht nur für diese Krankheit spezifisch, sie können auch andere Krankheiten, wie z.B. primäre Epilepsie, Hirntumor und Meningitis begleiten. Die L-2-HGA kann nur mit Hilfe von MRI (magnetische Resonanz) eindeutig klinisch diagnostiziert werden.

Einfachere Methode zur Stellung der L-2-HGA-Diagnose ist ein molekulargenetischer Test, der die Anwesenheit oder Nichtanwesenheit der Mutationen im L2HGDH-Gen, welche für die L-2-HGA-Krankheit verantwortlich sind, nachweist. Die Krankheit ist durch die doppelte Substitution im Exon 1 des L2HGDH-Gens, das das Enzym L2-Hydroglutar-Dehydrogenase kodiert, verursacht (c.1297T→C; c.1299C C→T). Dadurch kommt es zum Austausch der Aminosäure Leucin an Position 433 gegen Prolin und des Histidins an Position 434 gegen Tyrosin (Penderis et al. 2008). Die Anwesenheit dieser Doppelsubstitution im Genom des untersuchten Tieres wird mit der Methode der DNA-Sequenzierung festgestellt.

L-2-HGA ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit L-2-HGA betroffen.

Der molekulargenetische Test entdeckt zuverlässig den Überträger des mutierten Allels, der nicht klinisch erkrankt ist.

Das Labor Genomia bietet gegenwärtig die L-2-HGA-Untersuchung zum niedrigsten Preis im Vergleich mit anderen Labors weltweit an.

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Zitation:

Penderis J., Clavin J., Abramson C., Jakobs C., Pettitt L., Binns M. M., Vehoeven N. M., O´Driscoll E., Platt S. R., Mellerexh C. S.: L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet 2007;44:334-340.

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