Testování psů: L-2-HGA

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 4 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

  • HC + L-2-HGA Dvojtest pro staffordšírské bulteriéry za výhodnou cenu!

L-2-hydroxyglutarová acidurie u stafordšírských bulteriérů (L-2-HGA)

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutarová acidurie) je neurometabolické onemocnění způsobující různorodé klinické neurologické problémy včetně psychomotorické retardace, záchvatů (podobných epilepsii), ataxie (pozorované jako „vratká chůze", svalová ztuhlost). Pro toto onemocnění jsou typické zvýšené hladiny L-2-hydroxyglutarové kyseliny v moči, plazmě a mozkomíšním moku. Nemoc postihuje stafordšírské bulteriéry.

L-2-hydroxyglutarát je normálně ve zdravém organismu metabolizován na alfa-ketoglutarát. U psů postižených L-2-HGA dochází k hromadění L-2-hydroxyglutarátu v těle, což vede k poškození centrální nervové soustavy. Klinické příznaky se obvykle objevují ve věku 6 měsíců až jeden rok (ale mohou objevit i mnohem později). Klinické příznaky L-2-HGA, uvedené v prvním odstavci, nejsou specifické pouze pro toto onemocnění, ale mohou doprovázet i jiné choroby např. primární epilepsii, mozkové nádory, meningitidu. Typickými rysy se L-2-HGA projevuje pouze při použití zobrazovací techniky MRI (magnetické rezonance). Ty umožňují odlišit ji od ostatních chorob s podobnými klinickými příznaky. Pro L-2-HGA je charakteristická oboustraná difuzní hyperintenzita v T2-vážených obrazech některých oblastí mozku (thalamu, hypothalamu, nucleus dentatus, bazálních ganglií, dorsálních oblastí mozkového kmene a cerebelárních jader a gyrů). Tyto změny souvisejí s metabolickou nebo toxickou poruchou šedé hmoty.


Jednodušší způsob stanovení diagnózy L-2-HGA je molekulárně genetický test, který prokáže přítomnost či nepřítomnost mutací v L2HGDH genu zodpovědných za onemocnění L-2-HGA. Nemoc je způsobena dvojitou substitucí v exonu 10 genu L2HGDH, kódující enzym L2- hydroglutarovou dehydrogenázu (c.1297T→C; c.1299C C→T). Tím dojde k záměně aminokyselin leucinu v pozici 433 za prolin a histidinu v pozici 434 za tyrosin (Penderis et al. 2008). Přítomnost nebo nepřítomnost této dvojité substituce v genomu vyšetřovaného jedince je zjišťována metodou DNA sekvenování.

L-2-HGA u stafordšírských bulteriérů je děděna autozomálně recesivně, to znamená, že onemocní pouze jedinec, který zdědil od svých rodičů obě alely mutované (P/P, positivní/positivní, mutovaný homozygot). Jedinec, který zdědí mutovanou alelu pouze od jednoho z rodičů (N/P, negativní/positivní, tzn. je heterozygotní pro dvojitou substituci, též přenašeč, carrier) neonemocní, ale předává mutovanou alelu dál na potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (přenašečů) onemocní L-2-HGA teoreticky 25 % z narozených potomků.

Molekulárně genetický test dokáže spolehlivě odhalit přenašeče mutované alely, kteří klinicky neonemocní. Doporučujeme testovat všechny jedince, kteří mají být zařazeni do chovu. Vzhledem k vysokému riziku onemocnění potomků v případě krytí dvou přenašečů doporučujeme krýt přenašeče jedincem s wild type genotypem (N/N, negativní/negativní, tzn. jedincem bez přítomnosti dvojité substituce v L2HGDH genu).

.

Reference:

Penderis J., Clavin J., Abramson C., Jakobs C., Pettitt L., Binns M. M., Vehoeven N. M., O´Driscoll E., Platt S. R., Mellerexh C. S.: L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet 2007;44:334-340.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 4 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH