Leukocyte adhesion deficiency Typ III in German Shepherds

Leukozytenadhäsionsdefekt  (LAD3) ist durch eine gestörte Adhäsion der Leukozyten während einer Immunreaktion gekennzeichnet. Die Immunität des Körpers gegen verschiedene Mikroorganismen wie Pilze, Bakterien und Viren ist beeinträchtigt. Infolgedessen kommt es immer wieder zu Infektionen.

Die ursächliche Mutation für diese Krankheit bei Deutschen Schäferhunden ist eine 12 Basenpaar-Insertion im Gen für FERMT3 (c.1349_1350insAAGACGGCTGCC)

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Boudreaux, MK., Wardrop, KJ., Kiklevich, V., Felsburg, P., Snekvik, K. : A mutation in the canine Kindlin-3 gene associated with increased bleeding risk and susceptibility to infections. Thromb Haemost 103:475-7, 2010. Pubmed reference: 20126836