Deficit adheze leukocytů, typ III (LAD3) u německých ovčáků

Onemocnění je charakterizováno nedostatečnou adhezí leukocytů při imunitní reakci. Organismus má zhoršenou imunitu vůči různým mikroorganismům, jako jsou plísně, bakterie a viry. Následkem jsou neustále se opakující infekce.

Kauzální mutací pro toto onemocnění u německých ovčáků je inzerce 12 párů bází v genu pro FERMT3 (c.1349_1350insAAGACGGCTGCC). Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Boudreaux, MK., Wardrop, KJ., Kiklevich, V., Felsburg, P., Snekvik, K. : A mutation in the canine Kindlin-3 gene associated with increased bleeding risk and susceptibility to infections. Thromb Haemost 103:475-7, 2010. Pubmed reference: 20126836