Prüfung von Hunden: LGMD

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ R3 beim Zwergdackel

Die Muskeldystrophie ist durch eine fortschreitende Schwächung der Muskeln gekennzeichnet, die zu einer Beeinträchtigung der Beweglichkeit führt. In diesem Fall sind die Muskeln des Gliedergürtels, d. h. die Muskeln der Schultern und des Beckens, besonders betroffen. Die Krankheit äußert sich durch einen steifen Gang und Unverträglichkeiten bei Anstrengung, in geringerem Maße auch durch Schluckbeschwerden. Die Symptome treten erstmals im Alter von etwa 6 Monaten auf und nehmen allmählich zu. Betroffene Hunde haben hohe Werte des Muskelenzyms Kreatininkinase im Blut und überschüssiges Myoglobin im Urin, was auf Muskelabbau hinweist.

Die Krankheit wird durch eine Nonsense-Mutation c.G224A im SGCA-Gen verursacht, das für Sarkoglykan alpha kodiert, eine Komponente des Sarkoglykan-Komplexes, die für die Stabilisierung der Muskelmembran während der Kontraktion wichtig ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Mickelson, J.R., Minor, K.M., Guo, L.T., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Ciavarella, A., Hambrook, L.E., Brenner, K.M., Helmond, S.E., Marks, S.L., Shelton, G.D. : Sarcoglycan A mutation in miniature dachshund dogs causes limb-girdle muscular dystrophy 2D. Skelet Muscle 11:2, 2021. Pubmed reference: 33407862

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