LOA (Late Onset Ataxia) beim Russell Terrier

Die Late Onset Ataxia (LOA) beim Russell Terrier ist eine genetische Erkrankung, die durch Gleichgewichtsverlust und Koordinationsprobleme gekennzeichnet ist. Die Symptome machen sich gewöhnlich im Alter von 6 bis 12 Monaten bemerkbar.  Zu den ersten Anzeichen gehören steife Hinterbeine beim Gang, Probleme beim Treppensteigen und unkoordinierte Bewegungen beim Springen. Der Zustand des Hundes verschlechtert sich allmählich, typisch ist steifes Hupfen und „tänzeln“ auf der Stelle. Im schlimmsten Stadium der Krankheit kommt es zum öfteren Fallen des Hundes und  der Hund hat Probleme mit Aufstehen und Laufen. Die Krankheit ist progressiv und nach der Erscheinung von ersten Symptomen kommt es zu schneller Verschlechterung der Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme.  In einigen Fällen war eine gewisse Möglichkeit der Zustandsstabilisierung beschrieben, aber meistens ist die Progression der Krankheit so unerträglich, dass die betroffenen Hunde vorzeitig euthanasiert werden.

Die neurologische Untersuchung bei den betroffenen Hunden zeigt auf symmetrische spinozerebelläre Ataxie – Störung der Funktion des Kleinhirns, die zur Unfähigkeit präzise und schnelle Bewegungen der Skelettmuskulatur auszuüben, führt.

Bisher wurden Neonatale Zerebelläre Ataxie bei der Rasse Coton de Tulear (GRM1 Gen), zerebelläre Ataxie beim Finnischen Laufhund (SEL1L Gen) und zerebelläre Abiotrophie beim Beagle (SPTBN2 Gen) beschrieben.

Die Mutation, welche die Late Onset Ataxia beim Parson Russel Terrier verursacht, wurde im 2013 entdeckt und beschrieben (Forman at al, 2013). Es handelt sich um Substitution c.344G>A  im CAPN1-Gen, die zum Austausch von Zytosin zu Tyrosin  (C155Y) führt.

LOA Mutation beim Russell Terrier wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an LOA leiden.