LOA (Late Onset Ataxia) u  Russell Teriérů

Late Onset Ataxia (LOA) u plemen Russell Teriér je genetické onemocnění projevující se ztrátou rovnováhy a koordinace pohybu. Viditelné příznaky obvykle začínají být patrné mezi 6. až 12. měsícem života. Mezi první příznaky patří ztuhlost zadních končetin při chůzi, potíže s chůzí do schodů a nekoordinovanost při skákání. Postupně dochází k zhoršování stavu, typické je ztuhlé poskakování a „tancování" na místě. V nejhorším stádiu pes často padá a má problémy vzpřímit se a chodit. Choroba je progresivní, po nástupu prvních příznaků dochází k rychlému zhoršení rovnováhy a koordinace pohybu. V některých případech byla popsána možnost určité stabilizace stavu, většinou je však progrese onemocnění neúnosná a psi bývají předčasně utraceni.

Neurologické vyšetření postižených psů prokazuje symetrickou spinocerebelární ataxii - poškození funkce mozečku vykonávat přesné a rychlé pohyby kosterního svalstva.

Doposud byly popsány neonatální cerebelární ataxie u plemene Coton de Tulear (GRM1 gen), celeberální ataxie u Finských slídičů (SEL1L gen) a cerebelární abiotrofie u plemene bígl (SPTBN2 gen).

Mutace způsobující late onset ataxii u Russel Teriérů byla nalezena a publikována v roce 2013 (Forman at al, 2013). Jedná se o substituci c.344G>A v genu CAPN1 vedoucí k záměně cytozinu a tyrozin (C155Y).

Mutace způsobující LOA je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní homozygot). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (heterozygot), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou LOA.

.

Citace:

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS (2013) Missense Mutation in CAPN1 Is Associated with Spinocerebellar Ataxia in the Parson Russell Terrier Dog  Breed. PLoS ONE 8(5): e64627. doi:10.1371/journal.pone.0064627