Lokus C - Color Point Restriction (Siam und Burma Allel)

Das Allel des Lokus C gehört zu der sogenannten Albinoserie: C (full color) > c^b (Burmese) = c^s(Ssiamese) > c (complete Albino). Das TYR-Gen kodiert das Enzym Tyrosinase, das für die Melaninproduktion nötig ist. In diesem Gen wurden die Mutationen identifiziert, die für Produktion der Pigmente, die die für Siamkatzen und Burma-Katzen typische Verfärbung verursachen, verantwortlich sind  (das pigmentierte Fell befindet sich insbesondere an den Gliederenden und Körperteilen mit niedrigerer Temperatur  (Maske, Beine und Schwanz), die übrigen Körperteile sind sehr schwach bis weiß verfärbt).

Das ursprüngliche Allel (Wildtyp), bezeichnet als C-Allel, ist dominant über c^b-Allel (Burmese), das wiederum nicht komplett dominant über c^s-Allel (Siamese) ist. Das Allel C bewirkt die Vollfärbung  (full color), also höchstmögliche Färbungsstufe der Pigmentierung.

Die Mutation c.901G˃A (p.G301R), die zum c^s-Allel (Siamese) führt, verursacht Reduzierung der Fellpigmentierung auf die Himalaya- und Siamesenfärbung. Bei einem Tier mit c^s/c^s-Genotyp kommt es zur phänotypischen Reduktion der Farbe und Bildung der Abzeichen. Die Augenfarbe ist blau.

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Das durch die Mutation c. 679G˃T (p.G227W) verursachte c^b-Allel (Burmese) reduziert die Intensität der Färbungspigmentierung auf Burmese. Es handelt sich um Färbung  mit  Abzeichen,  wobei die Körperfarbe nur teilweise heller ist. Die Schwarzfärbung der Katze verändert sich durch die Anwesenheit des c^b/ c^b-Genotyps auf braun, so-genanntes  Sepia Dunkelbraun. Die Augenfarbe ist bernstein oder gelb.

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Die Tiere mit c^s/c^b-Genotyp haben mittlere Farbaufhellung des Fells - Mink (Nerzfärbung).

Genotypen:

• C/C full color, das Tier ist weder Anlageträger für das c^s-Allel (Siamese) noch Anlageträger für c^b-Allel (Burmese)
• C/c^b full color, das Tier ist Anlageträger für c^b-Allel (Träger der so genannten Sepia braun Verfärbung)
• C/c^s full color, das Tier ist Anlageträger für c^s-Allel (Träger der für Siamkatzen typischen Verfärbung - sogenannte Reduzierung der Fellpigmentierung - color point restriction)
• c^b/c^b ein Tier mit Burma-Färbung (Homozygot für das c^b-Allel (Burmese), das Tier übergibt dieses Allel auf alle Nachkommen)
• c^s/c^s ein Tier mit Siamesenfärbung (Homozygot für das c^s-Allel (Siamese), das Tier übergibt das c^s-Allel auf alle Nachkommen)
• c^b/c^s ein Tier mit Nerzfärbung (Mink)

Ein molekular-genetischer Test entdeckt auch die etwaigen Träger des c^s-Allels  (Siamese) und c^b-Allels (Burmese).

Das seltene c^a Allel des TYR-Gens, das zum weißverfärbten Phänotyp mit blauen Augen führt, wird durch diesen Test nicht entdeckt.

In Zusammenhang mit dem Albinismus wurde die Zytosin-Deletion bei der Position  975 des Exons 2 des TYR-Gens beschrieben. Der Studie wurden die Albino-Tiere mit blauen Augen unterzogen (Imes et al. 2006).  Auf der weißen Verfärbung beteiligen sich auch die Gene des sogenannten W-Lokus. In diesem Fall ist die weiße Fellfarbe durch andere Gene als TYR-Gen verursacht.

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Zitation:

Lyons, L. A., I. T. Foe, H. C. Rah and R. A. Grahn, 2005 Chocolate coated cats: TYRP1 mutations for brown color in domestic cats. Mamm. Genome 16: 356-366.

Schmidt-Küntzel, A., E. Eizirik, S. J. O'Brien and M. Menotti-Raymond, 2005 Tyrosinase and tyrosinase related protein 1 alleles specify domestic cat coat color phenotypes of the albino and brown loci. J. Hered. 96: 289-301.

Imes, D. L., Geary L. A.,  Grahn R. A., Lyons L. A. 2006 Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation, Amimal Genetic, 37, 175-178