
Testování koček: Lokus C
Lokus C - Color Point restriction (siamská, burmská alela)
Alely lokusu C patří do tzv. albinotické série: C (full color) > cb (burmese) = cs(siamese) > c (complete albido). Gen TYR kóduje enzym tyrosinázu, který je nezbytný pro produkci melaninu. V tomto genu byly identifikovány mutace zodpovědné za produkci pigmentů vytvářející zbarvení typické pro siamské a burmské kočky (pigmentovaná srst se nachází zejména na koncových částech těla s nižší teplotou (obličej, nohy a ocas), ostatní části těla jsou zbarveny velmi slabě až bíle).
Původní (wild type) alela nazývaná C je dominantní k alele cb (burmese), která je zase nekompletně dominantní k alele cs (siamese). Alela C způsobuje plnobarevnost (tzv. full color), tedy maximálně možný stupeň pigmentace.
Mutace c.901G˃A (p.G301R), vedoucí k alele cs (siamese), způsobuje snížení pigmentace srsti na zbarvení himalájské neboli siamské. U jedince s genotypem cs/cs dochází fenotypově k redukci barvy a vzniku odznaků; barva očí je modrá:
.
.
Alela cb (burmese) způsobená mutací c. 679G˃T (p.G227W) částečně snižuje intenzitu pigmentace zbarvení na barmské. Jedná se o zbarvení s odznaky, přičemž barva těla je jen částečně světlejší. Zbarvení černé kočky se vlivem přítomnosti genotypu cb/ cb změní na hnědé zbarvení tzv. tmavě sépiová hněď; barva očí je jantarová nebo žlutá:
.
.
Jedinci s genotypem cs/cb mají střední zbarvení srsti - mink (zbarvení norka).
Genotypy:
- C/C full color, jedinec nepřenáší alelu cs (siamese) ani cb (burmese)
- C/cb full color, přenašeč alely cb (přenašeč zbarvení tzv. sépiová hněď)
- C/cs full color, přenašeč alely cs (přenašeč zbarvení typického pro siamské kočky - tzv. snížení pigmentace srsti - color point restriction)
- cb/cb jedinec s burmským zbarvením (homozygot pro alelu cb (burmese), jedinec předává tuto alelu na všechny své potomky)
- cs/cs jedinec se siamským zbarvením (homozygot pro alelu cs (siamese), tento jedinec předává alelu cs na všechny své potomky)
- cb/cs jedinec se zbarvením norka (mink)
Molekulárně genetický test odhalí i případné přenašeče alely cs (siamese) a cb (burmese).
Vzácná ca alela TYR genu vedoucí k fenotypu bílého zbarvení srsti s modrýma očima není tímto testem detekována.
V souvislosti s albinismem byla popsána delece cytosinu v pozici 975 exonu 2 TYR genu, studii byly podrobeny albinističtí jedici s modrýma očima (Imes et al. 2006). Za bílé zbarvení srsti mohou i geny tzv. W lokusu, v tomto případě je bílé zbarvení srsti, způsobeno jinými geny než genem TYR.
.
Citace:
Lyons, L. A., I. T. Foe, H. C. Rah and R. A. Grahn, 2005 Chocolate coated cats: TYRP1 mutations for brown color in domestic cats. Mamm. Genome 16: 356-366.
Schmidt-Küntzel, A., E. Eizirik, S. J. O'Brien and M. Menotti-Raymond, 2005 Tyrosinase and tyrosinase related protein 1 alleles specify domestic cat coat color phenotypes of the albino and brown loci. J. Hered. 96: 289-301.
Imes, D. L., Geary L. A., Grahn R. A., Lyons L. A. 2006 Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation, Amimal Genetic, 37, 175-178