Lokus W – weiße Fellverfärbung und Scheckung bei Katzen

Die weiße Farbe ist allgemein mit teilweisem oder vollem Verlust der Pigmentierung und mit einem Risiko der Taubheit und Irishypopigmentierung verbunden. Die Ausprägung dieser Merkmale hängt überwiegend von der Wahrscheinlichkeit mit welcher sich die Genvariante in dem Phänotyp durchsetzt – Penetranz. Bei vollständiger Penetranz ist der Phänotyp (z.B. Verlust der Pigmentierung) bei allen Individuen ausgeprägt. Bei unvollständiger Penetranz zeigt sich der entsprechende Phänotyp (z.B. Taubheit, Irishypopigmentierung) nur bei einigen Individuen. Die Katzen sind in dieser Hinsicht nicht die einzige Tierart, die mit Taubheit und Irishypopigmentierung betroffen ist. Dieser Defekt kommt auch bei Mäusen, Pferden und bei Menschen vor.

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Künstliche Selektion bei Katzen verursachte Bildung einiger Phänotypen, die sich durch den Ausmaß der weißen Verfärbung unterscheiden.

1. Dominant gleichmäßiges Weiß - oft mit Taubheit und Irishypopigmentierung verbunden.
2. Weiße Verfärbung in Form von unterschiedlich verteilten weißen Flecken (Scheckung).
3. Weiße Verfärbung beschränkt sich nur auf die Pfoten.

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Die weiße Fellfarbe kann insgesamt durch zwei Lokusse verursacht werden:

1. Lokus C

Die weiße Fellfarbe kann auch mit dem Lokus C, dessen TXR-Gen das für die Synthesis des Melanins benötigte Enzym kodiert. Die Katzen mit mutiertem TYR-Gen haben zwar weiße Fellfarbe, jedoch ihr Gehörsinn ist im Vergleich zu Katzen mit mutiertem KIT-Gen nicht beeinflusst.

2. Lokus W

Der Verlust der Pigmentierung und vollständig weiße Fellfarbe und Scheckung sind durch Retrovirusinsertion im KIT – FERV1-Gen, der sich im Lokus W befindet, verursacht. Diese Mutation kann auch Taubheit und blaue Irisfärbung verursachen. Weiße Katzen mit blau verfärbter Iris stellen allgemein ein klassisches Modell für Taubheit dar. Das innere Ohr bei den betroffenen Katzen zeigt die Symptome der Degeneration der Ohrschnecke und eines der beiden Säckchen des häutigen Labyrinths. Zu der allmählichen Degeneration der Ohrschnecke kommt es in der ersten Woche nach Geburt. Die betroffenen Katzen haben in dem inneren Ohr keine Melanozyten. Im Ganzen gesehen sind die Retrovirus-Insertionen eine enorme Quelle der Phänotypvariabilität. Die endogene Retrovirusinsertion im KIT-Gen hat ihren Ursprung in einer Retrovirusinfektion eines Vorfahrens, die sich nachfolgend in die Keimbahn integrierte.

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Für das Lokus W wurden insgesamt 4 Allele-Varianten gefunden, und zwar W (vollkommen weiß), w^m (großer Anteil an Weiß -Scheckung), w^l (kleiner Anteil an Weiß) und N (normal). Allgemein sind die Allele-Varianten w^m und w^l gemeinsam als w^s bezeichnet. Der Anteil der weißen Pigmentierung hängt insbesondere davon ab, ob das Tier heterozygot oder homozygot ist.

Typen der Pigmentierungsmuster (David et al., 2015)

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Mögliche Genotypen am Lokus W

W/W - eine Katze mit diesem Genotyp wird komplett weiß und taub sein und wird blaue Augen haben

W/N – die Katze wird weiß sein; kann gesund, taub oder teilweise taub sein und kann blau verfärbte Iris haben

W/w^s – die Katze wird weiß sein, kann gesund, taub oder teilweise taub sein

w^s/w^s - die Katze wird gesundes Gehör haben und geschecktes Fell mit unterschiedlichem Anteil an Weiß haben

N/w^s – die Katze wird gesundes Gehör haben und geschecktes Fell mit unterschiedlichem Anteil an Weiß haben

N/N - die Katze wird gesundes Gehör haben und das Fell wird voll pigmentiert

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Referenz:

David, V. A., Menotti-Raymond, M., Wallace, A. C., Roelke, M., Kehler, J., Leighty, R., Eizirik, E., Hannah, S. S., Nelson, G., Schäffer, A. A., Connelly, C. J., O'Brien, S. J. & Ryugo, D. K. (2014). Endogenous retrovirus insertion in the KIT oncogene determines white and white spotting in domestic cats. G3: Genes| Genomes| Genetics, 4(10), 1881-1891.

Frischknecht, M., Jagannathan, V., & Leeb, T. (2015). Whole genome sequencing confirms KIT insertions in a white cat. Animal genetics, 46(1), 98-98.