Lokus W - bílé zbarvení a bílé skvrny u koček

Bílé zbarvení je všeobecně spjato s částečnou či úplnou ztrátou pigmentace, s rizikem hluchoty a hypopigmentací duhovky. Projev těchto znaků většinou závisí na míře pravděpodobnosti s jakou se varianta genu odrazí ve fenotypu - penetranci. V případě úplné penetrance se fenotyp (například ztráta pigmentace) projeví u všech jedinců. Pokud by byla penetrance neúplná, odpovídající fenotyp (například hluchota, hypopigmentace duhovky) bude pozorovatelný pouze u některých jedinců. Kočky nejsou v tomto ohledu jediným živočišným druhem, který je hluchotou a hypopigmentací rohovky postižen. Tento defekt se projevuje i u myší, koní či lidí.

.

Umělá selekce u koček zapříčinila vznik několika fenotypů lišících se mírou bílého zbarvení.

1. Dominantní uniformní bílé zbarvení - často spojené s hluchotou a hypopigmentací duhovky.
2. Bílé zbarvení ve formě variabilně distribuovaných skvrn.
3. Bílé zbarvení omezené pouze na oblast tlapek.

.

Za vznikem bílého zbarvení mohou celkem stát dva lokusy:

1. Lokus C

Vznik bílého zbarvení může být spojen i s lokusem C, jehož gen TYR kóduje enzym nezbytný pro syntézu melaninu. Kočky s mutací v genu TYR mají sice bílé zbarvení, avšak jejich sluch zůstává, na rozdíl od koček s mutací v genu KIT, neovlivněn.

.

2. Lokus W

Za ztrátou pigmentace a vznikem kompletně bílé barvy a bílých skvrn stojí retrovirová inzerce v genu KIT - FERV1, která se nachází v lokusu W. Tato mutace může způsobovat i hluchotu a modré zabarvení duhovky. Bíle zbarvené kočky s modře zbarvenou duhovkou všeobecně představují klasický model pro hluchotu. Vnitřní ucho postižených koček vykazuje známky degenerace hlemýždě a jednoho z váčků uvnitř labyrintu vnitřního ucha. K postupné degeneraci hlemýždě dochází v prvním týdnu po narození. Postižené kočky ve vnitřním uchu naprosto postrádají melanocyty. Celkově vzato jsou retrovirové inzerce obrovským zdrojem fenotypové variability. Endogenní retrovirová inzerce v genu KIT pochází již z ancestrální infekce, která se následně integrovala do zárodečné linie.

.

Pro lokus W byly nalezeny celkem 4 alelické varianty a to W (kompletně bílá), w^m (mnoho bílých skvrn), w^l (málo bílých skvrn) a N (normal). Všeobecně jsou však alelické varianty w^m a w^l označovány společně jako w^s. Na stupeň bílé pigmentace má vliv zejména to, zdali je w^s v heterozygotním či homozygotním stavu.

Typy pigmentačních vzorů (David et al., 2015)

.

Možné genotypy na lokusu W

• W/W - kočka s tímto genotypem bude bíle zbarvená, hluchá nebo částečně hluchá a bude mít oči zbarvené modře
• W/N - kočka bude bíle zbarvená, může být zdravá, hluchá či částečně hluchá, může se u ní vyskytnout modré zabarvení duhovky
• W/ws - kočka bude bíle zbarvená, může být zdravá, hluchá či částečně hluchá
• ws/ws - kočka bude mít zdravý sluch a její srst bude pigmentovaná s bílými skvrnami v různém rozsahu
• N/ws - kočka bude mít zdravý sluch a její srst bude pigmentovaná s bílými skvrnami v různém rozsahu
• N/N - kočka bude mít zdravý sluch a její srst bude plně pigmentovaná

.

Citace:

David, V. A., Menotti-Raymond, M., Wallace, A. C., Roelke, M., Kehler, J., Leighty, R., Eizirik, E., Hannah, S. S., Nelson, G., Schäffer, A. A., Connelly, C. J., O'Brien, S. J. & Ryugo, D. K. (2014). Endogenous retrovirus insertion in the KIT oncogene determines white and white spotting in domestic cats. G3: Genes| Genomes| Genetics, 4(10), 1881-1891.

Frischknecht, M., Jagannathan, V., & Leeb, T. (2015). Whole genome sequencing confirms KIT insertions in a white cat. Animal genetics, 46(1), 98-98.