Polyneuropathie LPN2 bei Leonbergern

Die Polyneuropathie ist durch eine nichttraumatische Fehlfunktion der peripheren Nerven gekennzeichnet. Die erbliche Variante dieser Krankheit ist schwer, chronisch und fortschreitend. Die klinischen Symptome, die bereits in jungen Jahren auftreten, sind in der Regel schwerwiegender und schreiten schneller voran. Sie umfassen Gangstörungen, Muskelschwund, insbesondere an den Beckengliedern, und allgemeine Schwäche. Pfeifen oder Röcheln beim Einatmen (aufgrund der Kehlkopflähmung) und Atemnot sind ebenfalls häufig.

Bei Leonbergern wird die Krankheit durch die Mutation c.1107_1108delAG im GJA9-Gen verursacht, das für die Untereinheit Gap-Junction-Alpha9 kodiert, die die zelluläre Verbindung gewährleistet. Die Mutation führt zu einer Verschiebung des Leserasters, einer vorzeitigen Einfügung des Stoppcodons und einer Verkürzung des resultierenden Proteins um fast die Hälfte.

Der Erbgang dieser Mutation ist unvollständig autosomal dominant. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, reicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. Der betroffene Homozygote unterscheidet sich jedoch von dem Heterozygoten durch die Schwere der Symptome. Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht von Welpen mit dieser Krankheit zu vermeiden.

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Referenz:

Granger, N.: Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J 188:274-85, 2011. Pubmed reference: 20638305