Polyneuropatie LPN2 u leonbergerů

Polyneuropatie se vyznačuje netraumatickým postižením periferních nervů. Dědičná varianta tohoto onemocnění je závažná, chronická a progresivní. Klinické příznaky, které se projevují již v mladém věku, jsou typicky závažnější a rychleji progredují. Zahrnují abnormality chůze, svalovou atrofii zejména pánevních končetin a celkovou slabost. Časté je též pískání či chrčení při nádechu (v důsledku paralýzy hrtanu) a dušnost.

U leonbergerů je onemocnění způsobeno mutací c.1107_1108delAG v genu GJA9, který kóduje alfa9 podjednotku gap junction, zajišťujícího buněčné spojení. Mutace vede k posunu čtecího rámce, předčasnému zařazení stop kodonu a ke zkrácení výsledného proteinu téměř na polovinu.

Dědičnost této mutace je autozomálně neúplně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Avšak postižený homozygot se bude od heterozygota lišit v závažnosti projevů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení štěňat s tímto onemocněním.

.

Citace:

Granger, N.: Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J 188:274-85, 2011. Pubmed reference: 20638305