Lundehund syndrom (LS)

Das Lundehund-Syndrom ist eine Krankheit, die spezifisch für die Rasse Norwegischer Lundehund ist. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Enteropathie mit Eiweißverlust (Darmerkrankung mit massivem Eiweißverlust über den Verdauungstrakt), intestinale Lymphangiektasie (Verschluss oder Verengung der Lymphgefäße des Dünndarmschleimhaut), Störungen des Verdauungstrakts und entzündliche Darmerkrankungen. Zu den klinischen Anzeichen gehören Durchfall, Erbrechen, Gewichtsabnahme, Ödeme und Apathie. Das Syndrom geht häufig mit einer verminderten Albumin- und Globulin-Konzentration im Blutbild einher.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.1849G>C im P3H2-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Metzger, J., Pfahler, S., Distl, O. : Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics 17:535, 2016. Pubmed reference: 27485430