Lundehund syndrom (LS)

Lundehund syndrom je onemocnění specifické pro plemeno norský lundehund. Syndrom je charakterizován enteropatií se ztrátou proteinů (střevní onemocnění s masivním únikem bílkovin do střeva), střevní lymfangiektázií (rozšíření lymfatických cév tenkého střeva), poruchami trávicího traktu a zánětlivým onemocněním střev. Klinické příznaky zahrnují průjem, zvracení, ztrátu hmotnosti, otoky a apatii. Syndrom je často doprovázen sníženými koncentracemi albuminu a globulinu v krevním profilu.

Toto onemocnění je způsobeno missense mutací c.1849G>C v genu P3H2.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Metzger, J., Pfahler, S., Distl, O. : Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics 17:535, 2016. Pubmed reference: 27485430