Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) bei Labrador Retrievern

Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine erbliche Augenerkrankung, bei der sich Glykosaminoglykane in der Hornhaut ansammeln. Dies beeinträchtigt deren Transparenz und führt allmählich zu schweren Einschränkungen des Sehvermögens. Klinische Anzeichen treten bei Hunden mittleren Alters (zwischen 4,5 und 6 Jahren) auf und umfassen eine zunehmende Eintrübung der Hornhaut mit weißen bis grauen oder gelbbraunen Spots auf der Hornhaut sowie eine fortschreitende Seheinschränkungen.

Die Erkrankung wird durch eine Missense-Mutation c.814C>A im CHST6-Gen (auch bekannt als LOC489707) verursacht, das am Stoffwechsel von Proteoglykanen beteiligt ist und die korrekte Struktur der Hornhaut gewährleistet.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Individuen auftritt, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen reinerbig (ohne die Mutation), 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Gen von beiden Eltern und sind daher von der Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Tetas Pont, R., Downs, L., Pettitt, L., Busse, C., Mellersh, C.S. : A carbohydrate sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol 19:488-492, 2016. Pubmed reference: 26585178