Alpha-Mannosidose bei der Perserkatze

Alpha-Mannosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Mannosereiche Verbindungen sammeln sich in den Lysosomen aufgrund eines Mangels des Enzyms Alpha-Mannosidase an, das für den Abbau von Glykoproteinen erforderlich ist. Zu den klinischen Anzeichen gehören neurologische Defizite (Ataxie, Kopftremor, Nystagmus, Aggressivität, Lähmungen), Skelettdeformationen, Wachstumsverzögerung, Gingivitis sowie Hornhaut- und Linsentrübungen. Der Tod tritt nach etwa 6 Monaten als Folge einer unbehandelten Krankheit ein.

Bei der Perserkatze wird die Krankheit durch die Mutation c.1749_1752del im MAN2B1-Gen verursacht, das für eine lysosomale Alpha-Mannosidase kodiert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Berg, T., Tollersrud, O.K., Walkley, S.U., Siegel, D., Nilssen, O. : Purification of feline lysosomal alpha-mannosidase, determination of its cdna sequence and identification of a mutation causing alpha-mannosidosis in Persian cats Biochemical Journal 328:863-870, 1997. Pubmed reference: 9396732