Alfa-manosidóza u perské kočky

Alfa-manosidóza je lysozomální střádavé onemocnění. Sloučeniny bohaté na manózu se hromadí v lysozomech v důsledku nedostatku enzymu alfa-manosidázy, která je nezbytná pro degradaci glykoproteinů. Klinické příznaky zahrnují neurologické deficity (ataxii, třes hlavy, nystagmus, agresivitu, paralýzu), skeletální deformity, retardaci růstu, zánět dásní a zákal rohovky a čočky. V důsledku neléčeného onemocnění nastává smrt po zhruba 6 měsících.

U perské kočky je onemocnění způsobeno mutací c.1749_1752del v genu MAN2B1, který kóduje lysozomální alfa-manosidázu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Berg, T., Tollersrud, O.K., Walkley, S.U., Siegel, D., Nilssen, O. : Purification of feline lysosomal alpha-mannosidase, determination of its cdna sequence and identification of a mutation causing alpha-mannosidosis in Persian cats Biochemical Journal 328:863-870, 1997. Pubmed reference: 9396732