Muskeldystrophie - Dystroglykanopathie bei Labrador Retrievern

Die Muskeldystrophie vom Typ Dystroglykanopathie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die die Muskeln betrifft und deren allmähliche Degeneration verursacht. Die Muskelschwäche zeigt sich bereits bei Welpen, die aufgrund der schlechten Saugleitung nicht gut gedeihen. Zu den klinischen Manifestationen gehören auch Bewegungsschwierigkeiten, seitliche Neigung, fortschreitender Muskelschwund und Atemprobleme.

Bei Labrador Retrievern wird die Krankheit durch die Nonsense-Mutation c.1363C>T im LARGE-Gen verursacht, das für ein Enzym kodiert, das an der posttranslationalen Modifikation von α-Dystroglykan beteiligt ist, einem für die Stabilität der Muskelfasern wichtigen Protein.

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Referenz:

Shelton, G.D., Minor, K.M., Guo, L.T., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Hord, J.M., Venzke, D., Anderson, M.E., Devereaux, M., Prouty, S.J., Handelman, C., Campbell, K.P., Mickelson, J.R. : Muscular dystrophy-dystroglycanopathy in a family of Labrador retrievers with a LARGE1 mutation. Neuromuscul Disord 31:1169-1178, 2021. Pubmed reference: 34654610