Muscular dystrophy, Ullrich type in Labrador Retriever

Die Ullrich-Muskeldystrophie ist eine seltene genetische Störung, bei der die Funktion von Kollagen VI, das für die strukturelle Integrität von Muskeln und Bindegewebe wichtig ist, gestört ist. Die klinischen Symptome treten in der Regel bei Welpen auf und umfassen hauptsächlich Muskelschwäche und übermäßige Gelenkbeweglichkeit.

Bei Labrador Retrievern wurden zwei Mutationen (c.6210+1G>A und c.4726C>T) im COL6A3-Gen gefunden, die diese Krankheit verursachen.

Die Krankheit entwickelt sich bei Homozygoten, die von beiden Elternteilen dieselbe Mutation geerbt haben (P/P), bei Compound-Heterozygoten, die von jedem Elternteil eine andere Mutation geerbt haben (P/P compound heterozygote), und bei Heterozygoten, die nur eine Mutation tragen (N/P).

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Verpaarung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Bolduc, V., Minor, K.M., Hu, Y., Kaur, R., Friedenberg, S.G., Van Buren, S., Guo, L.T., Glennon, J.C., Marioni-Henry, K., Mickelson, J.R., Bönnemann, C.G., Shelton, G.D. : Pathogenic variants in COL6A3 cause Ullrich-like congenital muscular dystrophy in young Labrador Retriever dogs. Neuromuscul Disord 30:360-7, 2020. Pubmed reference: 32439203.