Svalová dystrofie Ullrichova typu u labradorských retrívrů

Svalová dystrofie Ullrichova typu je vzácné genetické onemocnění, které narušuje funkci kolagenu VI, důležitého pro strukturální integritu svalů a pojivových tkání. Klinické projevy se obvykle objevují již u štěňat a zahrnují především svalovou slabost a nadměrnou pohyblivost kloubů.

U labradorských retrívrů byly odhaleny dvě mutace (c.6210+1G>A a c.4726C>T) v genu COL6A3 způsobující toto onemocnění.

Nemoc se rozvine u homozygotů, kteří zdědí od obou rodičů stejnou mutaci (P/P), dále u složených heterozygotů, kteří zdědí od každého rodiče jinou mutaci (P/P složený heterozygot), a také u heterozygotů, kteří nesou pouze jednu mutaci (N/P).

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Reference:

Bolduc, V., Minor, K.M., Hu, Y., Kaur, R., Friedenberg, S.G., Van Buren, S., Guo, L.T., Glennon, J.C., Marioni-Henry, K., Mickelson, J.R., Bönnemann, C.G., Shelton, G.D. : Pathogenic variants in COL6A3 cause Ullrich-like congenital muscular dystrophy in young Labrador Retriever dogs. Neuromuscul Disord 30:360-7, 2020. Pubmed reference: 32439203.