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Muskeldystrophie beim Landseer

Die Muskeldystrophie ist eine erbliche Krankheit, die fortschreitende Muskelschwäche verursacht.  Die Krankheit wird durch eine Mutation c.289G>T in der Untereinheit des   von COL6A1-Gen kodierten Kollagen VI, die nur bei der Landseer Rasse identifiziert wurde, verursacht. Die Symptome, die diese Krankheit begleiten, sind ähnlich wie bei der Duchenne Muskeldystrophie, die bei Golden Retrievers auftritt. Die betroffenen Hunde haben ernsthafte Probleme mit dem Gang und müssen sich nach einigen Schritten hinlegen. Der Rücken ist im Stehen gewölbt und die Beckengliedmaßen befinden sich unter dem Bauch. Beim Abtasten  kann man fühlen, dass die Muskeln schwach und verkümmert sind. Die Hüft-, Ellbogen- und Handwurzelgelenke zeigen geringe Beweglichkeit. Die betroffenen Hunden haben schmerzen.   Die kranken Welpen werden in einem Alter von ca. 5-15 Monaten eingeschläfert.

Muskeldystrophie  ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen (N/P) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das  mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der Muskeldystrophie betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (N/N) und eines Trägers dieser Mutation (N/P) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (N/P) und ein betroffener Hund (P/P) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

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Referenz:

Steffen, F., Bilzer, T., Brands, J., Golini, L., Jagannathan, V., Wiedmer, M., Drögemüller, C., Drögemüller, M. & Leeb, T. (2015). A nonsense variant in COL6A1 in Landseer dogs with muscular dystrophy. G3: Genes| Genomes| Genetics, 5(12), 2611-2617.

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