Muskulární dystrofie u plemene Landseer

Svalová dystrofie je dědičné onemocnění způsobující postupné ochabování svalstva. Onemocnění vzniká vlivem mutace c.289G>T v podjednotce COL6A1 genu kolagen VI, která byla detekována pouze u plemene Landseer. Příznaky, které toto onemocnění doprovázejí, jsou velice podobné Duchennově svalové dystrofii postihující zlaté retrievery. Jedinci s tímto onemocněním mají výrazné problémy s chůzí, většinou po pár krocích upadají. Při stání je jejich páteř prohnutá a pánevní končetiny bývají umístěny až pod břichem. Na pohmat je cítit, že jsou svaly na nohou atrofované. Kyčelní, loketní a zápěstní klouby mají viditelně snížený rozsah pohybu. Postižení psi mívají bolesti. Nemocná štěňata bývají přibližně v 5 - 15 měsíci života většinou utracena.

Svalová dystrofie je genetickým autozomálně recesivním onemocněním. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení svalovou dystrofií. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.

.

Reference:

Steffen, F., Bilzer, T., Brands, J., Golini, L., Jagannathan, V., Wiedmer, M., Drögemüller, C., Drögemüller, M. & Leeb, T. (2015). A nonsense variant in COL6A1 in Landseer dogs with muscular dystrophy. G3: Genes| Genomes| Genetics, 5(12), 2611-2617.