May-Hegglin anomaly

Die May-Hegglin-Anomalie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine niedrige Zahl von normalen Blutplättchen (Thrombozytopenie), das Vorhandensein abnorm großer Blutplättchen (Makroplättchen) und zytoplasmatische Einschlüsse in den weißen Blutkörperchen (Leukozyten) gekennzeichnet ist. Als solche zeigt die Krankheit keine schwerwiegenden klinischen Symptome, aber es ist wichtig, sie zu diagnostizieren, da Zustände wie Thrombozytopenie und Makrothrombozytose mit klinisch bedeutsamen Krankheiten verbunden sein können. Die Thrombozytopenie ist in der Regel durch eine verlängerte Blutstillung und spontane Blutungen in der Haut, den Schleimhäuten oder den Organen gekennzeichnet. Leukozyteneinschlüsse können dann zu Immunproblemen führen, die sich z. B. durch Hautläsionen äußern.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.5521G>A im MYH9-Gen verursacht. Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht von Welpen mit dieser Krankheit zu verhindern.

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Referenz:

Flatland, B., Fry, M.M., Baek, S.J., Bahn, J.H., LeBlanc, C.J., Dunlap, J.R., Carroll, R.C., Kosiba, D.J., Millsaps, D.J., Schleis, S.E. : May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol 40:207-14, 2011. Pubmed reference: 21554370