May-Hegglinova anomálie u mopsů

May-Hegglinova anomálie je onemocnění krve charakterizované sníženým množstvím normálních krevních destiček (trombocytopenie), přítomností neobyčejně velikých krevních destiček (makrotrombocyty) a cytoplazmatickými inkluzemi v bílých krvinkách. Onemocnění jako takové nevykazuje žádné vážné klinické příznaky, ale je důležité jej diagnostikovat, jelikož stavy jako trombocytopenie a makrotrombocytóza mohou být spojeny s klinicky významnými onemocněními. Trombocytopenie se obvykle vyznačuje prodlouženou zástavou krvácení a spontánním krvácením v kůži, sliznicích nebo do orgánů. Leukocytové inkluze mohou pak způsobovat problémy s imunitou, které se projevují např. kožními lézemi.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.5521G>A v genu MYH9. Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení štěňat s tímto onemocněním.

.

Reference:

Flatland, B., Fry, M.M., Baek, S.J., Bahn, J.H., LeBlanc, C.J., Dunlap, J.R., Carroll, R.C., Kosiba, D.J., Millsaps, D.J., Schleis, S.E. : May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol 40:207-14, 2011. Pubmed reference: 21554370