solierte Mikrophthalmie mit Kolobom bei Soft Coated Wheaten Terriers

Mikrophthalmie ist ein Augenfehler, der durch eine deutliche Verkleinerung des gesamten Auges gekennzeichnet ist. In diesem Fall ist er mit einem anderen Defekt verbunden - dem Kolobom, das einen Spaltdefekt der Iris und manchmal anderer Teile des Auges (Ziliarkörper, Aderhaut oder Sehnerv) darstellt. Sie äußert sich in Sehstörungen unterschiedlicher Schwere, häufig in Kurzsichtigkeit.

Die Krankheit wird durch die Mutation c.90_92del im RBP4-Gen verursacht, das für das Retinol-bindende Protein 4 kodiert.

Eine Stammbaumanalyse deutet auf einen autosomal-rezessiven Vererbungsmodus hin, aber es wurde festgestellt, dass die Krankheit nur bei homozygoten Nachkommen einer homozygoten Mutter auftritt. Es handelt sich also um einen rezessiven Defekt mit mütterlicher Übertragung. Der Effekt der mütterlichen Penetration beruht auf einem Defekt in der sequentiellen Übertragung von Retinol durch die Plazenta über RBP4, das vom mütterlichen und fötalen Genom kodiert wird.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu vermeiden.

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Referenz:

Kaukonen, M., Woods, S., Ahonen, S., Lemberg, S., Hellman, M., Hytönen, M.K., Permi, P., Glaser, T., Lohi, H. : Maternal inheritance of a recessive RBP4 defect in canine congenital eye disease. Cell Rep 23:2643-2652, 2018. Pubmed reference: 29847795