Izolovaná mikroftalmie s kolobomem u plemene Irish Soft Coated Wheaten Terrier

Mikroftalmie je oční vada charakterizovaná výrazným zmenšením celého oka. V tomto případě je spojena s dalším defektem – kolobomem, představujícím rozštěpovou vadu duhovky a někdy i dalších částí oka (řasnatého tělesa, cévnatky či zrakového nervu). Projevem jsou poruchy zraku různé závažnosti, často krátkozrakost.

Onemocnění je způsobeno mutací c.90_92del v genu RBP4, který kóduje protein vázající retinol 4.

Analýza rodokmenů naznačuje autozomálně recesivní způsob dědičnosti, avšak bylo zjištěno, že onemocnění se projeví pouze u homozygotních potomků po homozygotní matce. Jedná se tedy o recesivní defekt s přenosem z matky. Efekt mateřské penetrace vzniká poruchou sekvenčního přenosu retinolu přes placentu prostřednictvím RBP4 kódovaného mateřskými a fetálními genomy.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Kaukonen, M., Woods, S., Ahonen, S., Lemberg, S., Hellman, M., Hytönen, M.K., Permi, P., Glaser, T., Lohi, H. : Maternal inheritance of a recessive RBP4 defect in canine congenital eye disease. Cell Rep 23:2643-2652, 2018. Pubmed reference: 29847795