Multiple okuläre Defekte beim Bobtail (Old English Sheepdog)

Bei der Bobtail-Rasse wurde eine Fehlmutation c.1775T>C im COL11A1-Gen, das für die Alpha-1-Kette des Typ-XI-Kollagens kodiert, identifiziert, welche mehrere Augenfehler verursacht. Dazu gehören Katarakte, beidseitige Glaskörperdegeneration, Makrophthalmie (vergrößerter Augenapfel), Veränderungen der Linsenform, Netzhautablösungen oder entzündliche Ablagerungen am Auge.

Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, die Symptome der Krankheit verursacht. Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Verpaarung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Stanbury, K., Stavinohova, R., Pettitt, L., Dixon, C., Schofield, E.C., Mclaughlin, B., Pettinen, I., Lohi, H., Ricketts, S.L., Oliver, J.A., Mellersh, C.S. : Multiocular defect in the Old English Sheepdog: A canine form of Stickler syndrome type II associated with a missense variant in the collagen-type gene COL11A1. PLoS One 18:e0295851, 2023. Pubmed reference: 38153936