Mukopolysaccharidose I bei kurzhaarigen Hauskatzen

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch intrazelluläre Anhäufung von Glykosaminoglykanen Dermatan- und Heparansulfaten gekennzeichnet ist. Die betroffenen Katzen haben einen Mangel an dem lysosomalen Enzym alpha-L-Iduronidase, das Teil des Glykosaminoglykan-Abbauweges ist. Die Krankheit äußert sich durch flache und breite Wangen, einen großen Kopf mit kleinen Ohren, verdickte Nackenhaut, breite Halswirbel und Hüftsubluxation. Zu den weiteren Symptomen gehören ein abnormaler Gang, Hornhauttrübungen und ein Herzgeräusch aufgrund einer Mitralinsuffizienz können auftreten.

Die ursächliche Mutation ist eine Deletion von 3 bp (c.1042_1044del) im IDUA-Gen, das für die alpha-L-Iduronidase kodiert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

He, X.X., Li, C.M., Simonaro, C.M., Wan, Q., Haskins, M.E., Desnick, R.J., Schuchman, E.H. : Identification and characterization of the molecular lesion causing mucopolysaccharidosis type I in cats Molecular Genetics and Metabolism 67:106-112, 1999. Pubmed reference: 10356309