Mukopolysacharidóza I u plemen krátkosrsté kočky domácí

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je lysozomální střádavé onemocnění charakterizované intracelulární akumulací glykosaminoglykanů dermatanu a heparansulfátů. Postižené kočky mají nedostatek lysozomálního enzymu alfa-L-iduronidázy, který je součástí odbourávací dráhy glykosaminoglykanů. Onemocnění se projevuje plochými a širokými tvářemi, velkou hlavou s malýma ušima, ztluštělou kůží na krku, širokými krčními obratli a subluxací kyčlí. Mezi další příznaky patří abnormální chůze, zákal rohovky a může se objevit i srdeční šelest z důvodu mitrální insuficience.

Kauzativní mutací je 3 bp delece (c.1042_1044del) v genu IDUA, kódujícím alfa-L-iduronidázu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

He, X.X., Li, C.M., Simonaro, C.M., Wan, Q., Haskins, M.E., Desnick, R.J., Schuchman, E.H. : Identification and characterization of the molecular lesion causing mucopolysaccharidosis type I in cats Molecular Genetics and Metabolism 67:106-112, 1999. Pubmed reference: 10356309