Mukopolysaccharidose Typ VII bei domestizierten Kurzhaarkatzen

Mukopolysaccharidose Typ VII ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) aufgrund eines Mangels des lysosomalen Enzyms Beta-Glucuronidase-Hydrolase ansammeln. Betroffene Katzen leiden unter einer Vielzahl von Erscheinungsformen dieser Krankheit: verzögertes Wachstum, Schwierigkeiten beim Gehen (Innenrotation der Vorderpfoten, Gewichtsverlagerung auf die Vorderpfoten, verminderte Propriozeption der Hintergliedmaßen, Luxation der Kniescheibe), epileptische Anfälle, flacher und breiter Kopf mit kleinen deformierten Ohren, Hornhauttrübung, vergrößerter Bauch oder Hautverdickung und übermäßige Hautablösung.

Die Krankheit wird durch Mutationen c.1051G>A, c.[1423T>G;1426C>T] im GUSB-Gen verursacht, das für die Beta-Glucuronidase.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Fyfe, J.C., Kurzhals, R.L., Lassaline, M.E., Henthorn, P.S., Alur, P.R.K., Wang, P., Wolfe, J.H., Giger, U., Haskins, M.E., Patterson, D.F., Sun, H.C., Jain, S., Yuhki, N. : Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: An animal model of mucopolysaccharidosis VII Genomics 58:121-128, 1999. Pubmed reference: 10366443