Mukopolysacharidóza VII u plemen krátkosrsté kočky domácí

Mukopolysacharidóza VII je lysozomální střádavé onemocnění, při kterém dochází k hromadění mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů) v důsledku nedostatku lysozomálního enzymu hydrolázy beta-glukuronidázy. Postižené kočky trpí širokou škálou projevů tohoto onemocnění: zpomalený růst, obtíže při chůzi (vnitřní rotace předních tlapek, přenesení váhy na přední tlapky, snížená propriorecepce zadních končetin, luxace čéšky), epileptické záchvaty, plochá a široká hlava s malýma zdeformovanýma ušima, zakalení rohovky, rozšířené břicho či ztluštění a nadměrné olupování kůže.

Onemocnění je způsobeno missense mutacemi c.1051G>A, c.[1423T>G;1426C>T] v genu GUSB, kódujícím beta-glukuronidázu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Fyfe, J.C., Kurzhals, R.L., Lassaline, M.E., Henthorn, P.S., Alur, P.R.K., Wang, P., Wolfe, J.H., Giger, U., Haskins, M.E., Patterson, D.F., Sun, H.C., Jain, S., Yuhki, N. : Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: An animal model of mucopolysaccharidosis VII Genomics 58:121-128, 1999. Pubmed reference: 10366443