Mukopolysaccharidose VI bei Miniature Pinscher

Mukopolysaccharidose VI ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane - Dermatan, Heparan und Chondroitinsulfat) in den Lysosomen ansammeln. Die Anhäufung von Mucopolysacchariden führt zu Zell- und Organfunktionsstörungen. Sie ist die Folge eines Mangels des lysosomalen Enzyms N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase (Arylsulfatase B). Zu den klinischen Anzeichen gehören Wachstumsverzögerung, Gesichtsdysmorphien, Skelettdeformitäten, Hornhauttrübungen und Verstärkung von Geräuschphänomenen bei der Atmung.

Beim Zwergpinscher wird die Krankheit durch die Missense-Mutation c.910G>A im ARSB-Gen verursacht, das für das Enzym Arylsulfatase B kodiert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Raj, K., Berman-Booty, L., Foureman, P., Giger, U. : ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. Anim Genet :, 2020. Pubmed reference: 32985704